El 28 de febrero se conmemora el día internacional de las enfermedades raras, movimiento que reúne en solidaridad a millones de personas en el mundo, pero que solo afectan a una parte minoritaria de la población.
Las enfermedades raras, por lo general, no se diagnostican rápidamente, ni son tratadas de forma temprana, así también, estás afectan a 1 de cada 2 mil personas, según la Unión Europea (UE), como es el caso en los Estados Unidos.
De acuerdo al doctor Armando Estrada, médico hematólogo de El Salvador, el abordaje integral de un individuo con enfermedades raras se sustenta en los siguientes pilares:
1. Educación médica: herramienta imprescindible para el que el clínico este consciente de la existencia de estas entidades y sea capaz de diagnosticarlas de forma temprana, reduciendo así, el riesgo de complicaciones irreversibles en estos pacientes.
2. Elaboración de guías de diagnóstico y tratamiento: con estas guías se procura que la persona que adolece de una enfermedad rara, tenga acceso terapéutico y atención por parte de un equipo multidisciplinario (médicos, investigadores, responsables de las instituciones prestadoras de servicios de salud).
3. Educación del paciente y su entorno familiar: permite que el paciente o su cuidador estén alertas de complicaciones inmediatas, mejore el apego al tratamiento y opte por una mejor calidad de vida.
“Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables de políticas en salud conocían poco sobre las enfermedades raras y hasta hace recientemente, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre los temas relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida”, dice Medical Grouper para Sanofi Genzyme en la región COPAC (Colombia, Perú y Pacífico &Caribe), Jordana Zalcman, Rare Diseases.
También, las personas que sufren estas enfermedades, se encuentra la con la dificultad en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuado y de dirigirse a los profesionales cualificados.
Asimismo, son más vulnerables en los psicológico, social, económico y cultura. Lo que puede ser solucionado con un diagnóstico temprano, acceso a la medicación y con el acompañamiento multidisciplinario.
En el mundo, se estima que, cerca de 300 millones de personas sufren algún tipo de las 7 mil enfermedades raras reportadas hasta hoy. De estas, el 80% de estas enfermedades son de origen genético y el 70% de los pacientes afectados.
Fuente: Sanofi
