Un estudio ha demostrado que una simple biopsia de piel puede identificar con un alto grado de precisión a las personas que padecen la enfermedad de Parkinson o trastornos similares.
Los hallazgos podrían conducir a un diagnóstico más temprano y preciso de las afecciones neurodegenerativas conocidas como sinucleinopatías, la enfermedad de Parkinson es la más común. Otras son la demencia con cuerpos de Lewy, la atrofia multisistémica y la insuficiencia autonómica pura.
Un equipo de investigación dirigido por el Dr. Christopher Gibbons, del Centro Médico Beth Israel Deaconess, ha estado trabajando para identificar biomarcadores accesibles que puedan ayudar en el diagnóstico de las sinucleinopatías. Ellos y otros científicos habían descubierto previamente que podían detectarse formas anormales de α-sinucleína (fosforilada o P-SYN) en diversos tejidos corporales, incluidas las fibras nerviosas de la piel. Diseñaron un estudio para comprobar si la presencia de P-SYN en biopsias cutáneas simples podía identificar a las personas con sinucleinopatías. El estudio se llevó a cabo en 30 centros que incluían consultas de neurología académicas y comunitarias.
Más de 400 participantes se inscribieron en el estudio entre febrero de 2021 y marzo de 2023. Entre ellos había 277 personas a las que se había diagnosticado una de las cuatro sinucleinopatías según criterios clínicos. Otras 151 personas sin antecedentes de enfermedad neurodegenerativa sirvieron de control. El número de hombres y mujeres era prácticamente igual.
Todos los participantes se sometieron a la revisión de un panel de expertos para confirmar sus diagnósticos. Se les tomaron pequeñas biopsias de piel (3 mm) en tres lugares: el cuello, la rodilla y el tobillo. A continuación se analizaron para detectar la presencia de P-SYN. Los resultados se publicaron en la revista Journal of the American Medical Association el 20 de marzo de 2024.
El equipo descubrió que las biopsias cutáneas podían detectar una elevada proporción de participantes con sinucleinopatías. Se encontró P-SYN en el 93% de aquellos con enfermedad de Parkinson clínicamente confirmada (89 de 96 personas). Las biopsias fueron incluso más exitosas para las otras condiciones, identificando el 98% de aquellos con atrofia multisistémica (54 de 55) y el 96% de aquellos con demencia con cuerpos de Lewy (48 de 50). Además, las biopsias reconocieron a los 22 participantes con diagnóstico clínico de insuficiencia autonómica pura. En cambio, sólo se detectó P-SYN en el 3% de los participantes de control.
«Con demasiada frecuencia, los pacientes sufren retrasos en el diagnóstico o son diagnosticados erróneamente debido a la complejidad de estas enfermedades», afirma Gibbons. «Con una prueba de biopsia cutánea sencilla y mínimamente invasiva, este estudio demostró cómo podemos identificar de forma más objetiva la patología subyacente de las sinucleinopatías y ofrecer mejores respuestas diagnósticas y atención a los pacientes.»
