Por: Dr. Rommel Vladimir Escobar López/ Cirujano, Traumatólogo y Ortopedista
En seguimiento de la investigación médica continuada presento este artículo, con motivo de la celebración del día mundial de la espina bífida o disrafismo espinal tomando en cuenta que esta es una enfermedad frecuente, en su mayor parte de veces prevenible y cuyas secuelas son devastadoras para el paciente y sus padres. La espina bífida puede ser de leve a grave.
En algunas personas, la discapacidad es mínima o indetectable. Otras tienen una limitación del movimiento o de ciertas funciones. Incluso pueden tener parálisis (no poder caminar o mover partes del cuerpo). Aun así, con la atención indicada, la mayoría de las personas con espina bífida pueden crecer y tener vidas plenas y productivas
ESPINA BIFIDA O DISRRAFISMO O MIELODISPLASIA
Que es la espina bífida: La espina bífida o disrafismo espinal es un defecto del tubo neural el cual en el periodo de organogénesis durante las primeras doce semanas de gestación forma cerebro, la columna vertebral y la médula espinal. La patología se presenta si el tubo neural no presenta un cierra adecuado, el tubo neural se forma en las primeras etapas del embarazo y se cierra para el día 28 a 32 después de la concepción. Los defectos del tubo neural, como la espina bífida (columna vertebral abierta) y la anencefalia (cráneo abierto), se presentan en siete de cada 10,000 nacimientos con vida en los Estados Unidos.
Una vez que nace un niño con un defecto del tubo neural nace en una familia, las probabilidades de que vuelva a ocurrir aumentan a 4 por ciento.
Se clasifica como un defecto del tubo neural. El tubo neural es la estructura embrionaria que, con el tiempo, se convierte en el cerebro y en la médula espinal del niño, y en los tejidos que los contienen.
En los bebés que tienen espina bífida, una parte del tubo neural no se forma o no se cierra adecuadamente, lo que produce defectos en la médula espinal y en los huesos de la columna vertebral.
La columna vertebral que protege la médula espinal no se forma y no se cierra como debería, esto puede dañar los nervios y la médula espinal y así mismo su función, es rara la afectación puramente cerebral con respecto a nivel de inteligencia u otras funciones cognitivas superiores, aunque pueden presentar dificultades de aprendizaje, problemas urinarios e intestinales o hidrocefalia, una acumulación de líquido en el cerebro.
Los síntomas de la espina bífida varían de persona a persona, la mayoría de las personas con espina bífida poseen una inteligencia normal, otras por la afectación sensomotora necesitan dispositivos de asistencia, como aparatos ortopédicos, muletas o sillas de ruedas.
La espina bífida puede provocar discapacidades físicas e intelectuales, que van de leves a graves. La gravedad depende de lo siguiente: El tamaño y la localización de la abertura en la columna y si parte de la médula espinal y los nervios están afectados.
CLASIFICACIÓN
Los tres tipos más comunes de espina bífida son los siguientes: La gravedad de la espina bífida depende del tipo, el tamaño, la ubicación y la complicación.
- Mielomeningocele: El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida. Parte de la médula espinal y los nervios están en un saco en la espalda del niño y presentan daños. Ese tipo de espina bífida provoca problemas pérdida de sensibilidad y fuerza motora desde la cadera hasta la porción distal de los miembros inferiores.
- Meningocele: Con el meningocele, un saco de líquido sale a través de una abertura en la espalda del bebé. Pero la médula espinal no está en ese saco. Por lo general, el daño de los nervios es escaso o nulo, puede provocar discapacidades menores.
- Espina Bífida Oculta: La espina bífida oculta es el tipo más leve de espina bífida. En este caso, la espina bífida está “escondida”. En esta enfermedad, hay un pequeño hueco en la columna, pero no hay una abertura ni un saco en la espalda. La médula espinal y los nervios suelen ser normales.
CAUSA:
No se conocen todas las causas de la espina bífida, parece ser el resultado de una combinación de factores de riesgo genético y ambiental, como antecedentes familiares de defectos del tubo neural y deficiencia de folato. La espina bífida es más frecuente en los blancos y los hispanos, y en las mujeres más que en los hombres.
FACTORES DE RIESGO:
No se sabe con certeza por qué se produce la espina bífida, se han identificado algunos factores de riesgo: Deficiencia de folato. (Vitamina B-9), la forma sintética, que se encuentra en los suplementos y alimentos fortificados, se llama ácido fólico. Antecedentes familiares de defectos del tubo neural. Las parejas que han tenido un hijo con un defecto del tubo neural tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener otro bebé con la misma anomalía.
Ese riesgo aumenta si la enfermedad ya afectó a dos hijos anteriores. Medicamentos. Anticonvulsivantes (ácido valproico) posiblemente debido a que interfieren en la capacidad del cuerpo para usar el folato y el ácido fólico. Etetrinato, Carbamazepina y Medicación Hormonal.
Problemas médicos: Diabetes. Obesidad. Aumento de la temperatura corporal. (Hipertermia) en las primeras semanas de embarazo puede causar un mayor riesgo de padecer espina bífida.
La elevación de la temperatura corporal central, debido a fiebre o al uso de saunas o jacuzzis, se ha asociado con un posible riesgo mayor de padecer espina.
Otros factores de riesgo incluyen: es más común cuando la madre es adolescentes antecedentes de aborto espontáneo, el orden de nacimiento: Los bebés primogénitos se encuentran en mayor riesgo.
El Nivel socioeconómico influye: Los niños de familias de bajo nivel socioeconómico tienen mayor riesgo de desarrollar espina bífida.
PREVENCIÓN :
Como prevención de esta patología se recomienda: En la mujer Embarazada tomar 400 microgramos (mcg) de ácido fólico todos los días. Esta vitamina está presente en forma natural en muchos alimentos, entre ellos: Frijoles, Cítricos y jugos, Yemas de huevo, Vegetales de hoja verde oscuro, como el brócoli y la espinaca.
Si ya ha tenido un embarazo afectado por espina bífida, es posible que tenga que tomar una dosis más alta de ácido fólico antes de quedar embarazada y durante los primeros meses de embarazo. Controlar afecciones médicas, como diabetes u obesidad antes de quedar embarazada. Evite la hipertermia física (jacuzzi) y la fiebre alta.
DIAGNÓSTICO:
La espina bífida se puede diagnosticar durante el embarazo o tras el nacimiento del bebé. La espina bífida oculta puede no ser diagnosticada hasta finales de la infancia o la edad adulta, o tal vez nunca ser diagnosticada.
Durante el embarazo:
1- El Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia recomienda que se le ofrezca realizar un examen de sangre a todas las mujeres embarazadas que no han tenido niños con DTNA ni tienen antecedentes familiares de esto, entre la semana 16 y la 18. Este examen de sangre mide los niveles de alfafetoproteína (AFP) una proteína que produce el bebé en gestación. Un nivel alto de AFP podría indicar que el bebé tiene espina bífida. Un análisis de AFP puede formar parte de una prueba llamada “de triple detección”, que detecta defectos del tubo neural y otros problemas.
2-Ultrasonografía: Con frecuencia, la espina bífida se puede ver con esta prueba.
3- Amniocentesis: en esta prueba, el médico toma una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero. Un nivel de AFP más alto que el promedio en el líquido podría indicar que el bebé tiene espina bífida.
Durante el parto:
Para disminuir el riesgo de daño a la médula espinal que puede producirse durante un parto normal, se suele practicar parto por cesárea. Los bebés nacidos con meningocele o mielomeningocele generalmente necesitan atención en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) para ser examinados y sometidos a cirugía para cerrar el defecto. La cirugía puede ayudar a tratar el problema, pero no puede restablecer la función muscular ni la sensibilidad a su estado normal
Posterior al parto:
En algunos casos, es posible que no se diagnostique la espina bífida hasta después del nacimiento del bebé. A veces hay una zona de piel hipercromía y con vello o un defecto cutáneo pequeño en la espalda del bebé que se detecta por primera vez después del nacimiento.
TRATAMIENTO:
El objetivo principal del manejo de la espina bífida es prevenir infecciones y preservar la médula espinal y los nervios que se hallan expuestos. La cirugía puede ser necesaria para lo siguiente: Reparar y cerrar la lesión, tratar la hidrocefalia, resolver los Problemas ortopédicos, reparar los problemas intestinales y de vejiga. La «espina bífida oculta» no requiere de tratamiento en la mayor parte de los casos. Con el meningocele se considera su reparo quirúrgico. El mielomeningocele es una forma grave de espina bífida, en la que las membranas y los nervios raquídeos sobresalen en el nacimiento y forman un saco en la espalda del bebé. El sistema nervioso expuesto puede infectarse, por lo que es necesario llevar a cabo una cirugía inmediata después del nacimiento. En los últimos años, cirujanos pediatras han desarrollado una técnica experimental que permite realizar cirugía prenatal para corregir esta afección antes del nacimiento, a través de una cirugía endoscópica intraamniotica. Sin embargo, en estudio reciente financiado por los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health) (el Estudio sobre el manejo del mielomeningocele) publicado en la revista The New England Journal of Medicine, halló que realizar una cirugía para cerrar la abertura en la espalda del feto antes de que nazca reduce en gran medida la necesidad de hacer una derivación o “shunt” para mantener el líquido fuera del cerebro. La cirugía también aumenta las probabilidades de que el niño no tenga lesiones sensomotoras post nacimiento. No obstante, los bebés en los que se realizó esta cirugía prenatal tuvieron más probabilidades de nacer prematuros comparados con los bebés que fueron operados después del nacimiento, que es cuando generalmente se hace esta cirugía.
Complicaciones:
La gravedad puede verse afectada por lo siguiente:1-El tamaño y la ubicación del defecto del tubo neural. 2-Si la piel recubre la zona afectada. 3-Cuáles son los nervios raquídeos que salen de la zona afectada de la médula espinal.
Deficiencias sensomotoras por debajo de la zona del defecto de la espina bífida, lo que provoca debilidad muscular en las piernas, que, a veces, implica parálisis. Por lo general, la posibilidad de que un niño pueda caminar depende de la ubicación y del tamaño del defecto, y de la atención que reciba el niño antes del nacimiento y después de este.
Complicaciones ortopédicas.
Algunos de los posibles problemas son curvatura de la columna vertebral (escoliosis), crecimiento anómalo o dislocación de la cadera, deformidades de los huesos y de las articulaciones, contracturas musculares y otros problemas ortopédicos.
Hidrocefalia y complicaciones de su tratamiento: Mal funcionamiento de la derivación. Malformación de Chiari de tipo II. Meningitis. Médula espinal anclada. (La médula espinal anclada se produce cuando los nervios raquídeos se adhieren a la cicatriz donde el defecto se cerró quirúrgicamente, lo que hace que la médula espinal tenga menos capacidad para crecer a medida que el niño crece. Este anclaje progresivo puede causar la pérdida de la función muscular en las piernas, en el intestino o en la vejiga.)
Apnea del sueño u otros trastornos del sueño.
Problemas de la piel por poca sensibilidad.
Alergia al látex. Los niños con espina bífida presentan un mayor riesgo de tener alergia al látex, una reacción alérgica al caucho natural o a los productos de látex.
Otras complicaciones que pueden presentar son infecciones urinarias, trastornos digestivos y depresión, dificultad de aprendizaje, como problemas para prestar atención, y dificultad para aprender a leer y para aprender matemáticas.
IMPORTANTE: La espina bífida afecta a toda la familia. Satisfacer las complejas necesidades de una persona con espina bífida involucra a toda la familia y puede ser difícil a veces. No obstante, buscar recursos, saber qué esperar y planificar el futuro puede ayudar. La espina bífida es una afección incurable que dura toda la vida. El tratamiento a menudo se centra en prevenir o minimizar las deformaciones y maximizar las capacidades del niño en el hogar y en la comunidad.
El apoyo positivo estimulará al niño o niña a fortalecer su autoestima y alentará que sea tan independiente como pueda. La rehabilitación física y ocupacional intensiva, al igual que la intervención educativa adecuada a través de un enfoque multidisciplinario, puede maximizar la capacidad funcional del niño. La complejidad del problema no llega a comprenderse por completo inmediatamente después del nacimiento, sino que se revela a medida que el niño crece y se desarrolla.
Personas con espina bífida tienen dificultades relacionadas con lo siguiente: Aprendizaje, relacionarse con otras personas, vista, mantener un peso saludable, depresión.
Muchos adultos jóvenes todavía están acostumbrándose a su nueva independencia. Es posible que hayan empezado recientemente a trabajar, a participar en actividades de voluntariado, a ir a la universidad o recibir otro tipo de capacitación, o a vivir solos. Aun así, seguir planeando el futuro es muy importante.
Eso incluye fijarse metas y planear cómo alcanzarlas. A veces, surgen problemas inesperados que pueden hacer la vida difícil.
Es importante que los adultos jóvenes no se rindan y sigan esforzándose por alcanzar las metas elegidas, aunque a veces tengan que modificarlas o les tome más tiempo que el previsto llegar a ellas. Planificar ahora ayudará a los adultos jóvenes a seguir creciendo y teniendo éxito con el paso de los años.
Tener apoyo y recursos en la comunidad puede ayudar a aumentar la confianza en el tratamiento de la espina bífida, mejorar la calidad de vida y ayudar a satisfacer las necesidades de todos los miembros de la familia
Una división de la Asociación de Espina Bífida (SBA, por sus siglas en inglés) es un excelente lugar para conectarse con otras familias. En el sitio web de la SBA se puede encontrar información sobre cómo hallar una división local.
Salud sexual y sexualidad: Es importante que los adultos jóvenes con espina bífida se sientan cómodos al consultar a los profesionales de la atención médica sobre su sexualidad, funcionamiento sexual, anticonceptivos y las inquietudes que tengan sobre la reproducción.
La espina bífida provoca daño de los nervios, lo que puede afectar el funcionamiento sexual. Las mujeres con espina bífida se ven afectadas con menor frecuencia que los varones. La mayoría de las personas con espina bífida son fértiles y muchas pueden tener hijos.
