La atrofia muscular espinal (AME), es un grupo de enfermedades genéticas que dañan y matan las neuronas motoras, las cuales pueden afectar al lactante en su momento de nacimiento o hasta los 6 meses de edad.
Las neuronas motoras controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua. De estas, existen cuatro tipos que se basan en la gravedad de la enfermedad:
– El tipo 1 también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil.
– El tipo ll es un tipo de AME de moderado a grave. Por lo general, se nota por primera vez entre los 6 y los 18 meses de edad.
– El tipo III también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander.
– El tipo IV es poco común y, a menudo, leve.
En su mayoría, son causados por un cambio en el gen SMN1, el cual es responsable de producir una proteína que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar.
Para identificarla, su médico de la salud puede realizar un examen físico, utilizar su historia clínica, realizar pruebas genéticas para verificar los cambios genéticos que causan la AME, o un electromiografía.
En la actualidad, la ciencia no ha descubierto una cura para la AME, sin embargo existen tratamiento para ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
Fuente: Medine Plus
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