Mar. Jul 23rd, 2024

El Centro Montefiore de Enfermedades Raras de Nueva York (NYCRD, por sus siglas en inglés), reconocido como Centro de Excelencia por la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés), se ha asociado con GeneDx, PacBio y Google Health para ofrecer diagnósticos genéticos a las familias del Bronx que padecen enfermedades raras. El objetivo de esta nueva colaboración es ayudar a identificar las causas genéticas y los mejores tratamientos para enfermedades raras que, a pesar de los avances tecnológicos utilizados hoy en día, siguen sin diagnosticar.

Por término medio, la búsqueda de un diagnóstico para una enfermedad rara dura de cinco a siete años y puede estar plagada de diagnósticos erróneos. En algunos casos, puede tardar más de diez años. El hecho de que este proyecto de investigación se centre en el Bronx, en la ciudad de Nueva York, añade un nivel de complejidad al diagnóstico de las enfermedades raras. La población del Bronx incluye grupos raciales y étnicos (más del 90%, no blancos) históricamente infrarrepresentados en la investigación genómica, lo cual ha dado lugar a mayores tasas de resultados inconclusos en pruebas genómicas. Con casi un tercio de los residentes del Bronx por debajo del umbral de pobreza, esta área metropolitana alberga comunidades para las que el acceso a diagnósticos genómicos avanzados suele ser limitado.

El proyecto piloto del NYCRD incluye pruebas genómicas avanzadas en 50 tríos compuestos por pacientes con presuntas enfermedades raras no diagnosticadas, su padre biológico y su madre biológica –150 personas en total– para determinar si la secuenciación avanzada de lectura larga (una nueva tecnología que permite analizar en profundidad el ADN de estos pacientes) puede identificar alteraciones genéticas complejas que siguen siendo difíciles de detectar con las actuales pruebas de diagnóstico.

A modo de comparación, en el laboratorio de GeneDx, situado en Gaithersburg (Maryland), se llevarán a cabo pruebas médicas estándar mediante la secuenciación del genoma completo de lectura corta, la prueba más avanzada utilizada actualmente en la praxis médica. GeneDx utilizará la misma muestra de sangre para pruebas genéticas de investigación mediante la secuenciación de ADN y ARN de lectura larga PacBio HiFi. Los datos genómicos se devolverán al entorno informático seguro del Albert Einstein College of Medicine, donde el equipo colaborador realizará nuevos análisis en busca de la causa de los síntomas del paciente. El objetivo es utilizar estas nuevas tecnologías de secuenciación de lectura larga para identificar los cambios en las secuencias de ADN o ARN causantes de enfermedades genéticas, superando las lagunas de la secuenciación estándar actual de lectura corta del genoma completo.

«Hasta la fecha, la secuenciación genética se ha llevado a cabo, principalmente, en personas de ascendencia europea, dejando de lado a los grupos raciales y étnicos que representan la mayoría de nuestros pacientes del Bronx», comenta el doctor John Greally, D. Med., Ph.D., Chief de genómica y profesor de genética y pediatría en Albert Einstein College of Medicine, genetista clínico del Children’s Hospital at Montefiore (CHAM), y codirector del NYCRD de Montefiore. «Al realizar estos nuevos y avanzados estudios de secuenciación genómica en pacientes del Bronx que han autorizado el uso de su ADN en la investigación, ofreceremos respuestas a estas familias; aprenderemos la mejor manera de realizar estudios genómicos y optimizaremos la atención médica a las personas afectadas por estas enfermedades raras».

«Estamos encantados de colaborar con el Centro Montefiore de Enfermedades Raras de Nueva York para empoderar a las comunidades desatendidas del Bronx con la precisión que la secuenciación PacBio HiFi puede aportar a la investigación de enfermedades raras», asegura Christian Henry, Presidente y Chief Executive Officer de PacBio. «Nuestro objetivo es arrojar luz sobre los misterios de las enfermedades raras y aportar respuestas y esperanza a las familias que se enfrentan a las dificultades que generan este tipo de enfermedades».

«Durante más de veinte años, hemos sido pioneros en el desarrollo de diagnósticos genómicos clínicos, con el objetivo de poner fin a la odisea de diagnosticar a pacientes con enfermedades genéticas raras», explica el doctor Paul Kruszka, M.D., FACMG, Chief Medical Officer de GeneDx. «Estamos encantados de asociarnos con Montefiore, PacBio y Google Health para explorar el potencial de métodos innovadores, como la secuenciación de lectura larga, para mejorar nuestra capacidad de ofrecer diagnósticos genéticos precisos».

«Hemos visto cómo las lecturas largas permitían grandes avances para que la referencia humana sea un reflejo más fiel de la diversidad de las personas», comenta Andrew Carroll, Product Lead de Google AI. «Este proyecto constituye el siguiente paso: utilizar la exhaustividad de las lecturas largas para buscar variantes responsables de enfermedades que han sido difíciles de descubrir en poblaciones infrarrepresentadas. Junto con PacBio y Montefiore, Podemos contribuir a mejorar la equidad en los recursos genómicos y ayudar a poner fin a largas odiseas diagnósticas para los pacientes».

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