Vie. Jul 19th, 2024

Investigadores de Cedars-Sinai y un equipo internacional confirman 27 regiones de riesgo de cáncer de ovario

Un grupo de colaboración formado por investigadores de Cedars-Sinai, junto con un equipo internacional de investigadores conocido como Consorcio de la Asociación del Cáncer de Ovario, ha identificado cinco regiones del genoma -el núcleo de la composición genética del organismo- no identificadas previamente, y ha confirmado otras 22 regiones conocidas asociadas al riesgo de desarrollar cáncer de ovario.

En total, los investigadores utilizaron datos de más de 26.000 mujeres con cáncer de ovario y 100.000 mujeres sin la enfermedad. A continuación, los investigadores confirmaron 27 regiones de riesgo -es decir, áreas dentro de la composición genética de un individuo- que podrían hacer a las mujeres más susceptibles de desarrollar cáncer de ovario.

«La gran conclusión es que múltiples variantes genéticas están asociadas con el riesgo de cáncer de ovario, pero los riesgos de cada variante son pequeños», señaló el Dr. Paul Pharoah, PhD, profesor e investigador científico en el Departamento de Biomedicina Computacional en Cedar-Sinai, y autor correspondiente del estudio.

Sin embargo, cómo descifrar este riesgo depende de la genética.

«Hemos utilizado diversos métodos bioinformáticos para identificar varios genes que pueden ser importantes en la biología del riesgo de cáncer de ovario», explica Pharoah.

Los hallazgos proporcionan un marco para mejorar la predicción y prevención de enfermedades, según Pharoah y la doctora Michelle Jones, autora del estudio y profesora adjunta y codirectora del Núcleo de Genómica Aplicada, Computación y Traducción del Departamento de Ciencias Biomédicas.

«En este estudio hemos seguido aprendiendo sobre cómo las diferencias en nuestra secuencia de ADN cambian la forma en que se expresan nuestros genes de una manera que puede conducir al desarrollo del cáncer», afirma Jones. «Ha sido necesario un gran equipo de diversos científicos trabajando juntos para que este proyecto fuera un éxito, aportando cada uno de ellos una experiencia única al reto».

Como siguiente paso, el Consorcio de la Asociación del Cáncer de Ovario está analizando la mejor manera de combinar la información sobre el riesgo procedente de múltiples variantes genéticas de riesgo.

«Estamos especialmente interesados en optimizar los modelos de riesgo poligénico en mujeres de diversas ascendencias, que tienen la utilidad potencial de identificar a las mujeres con alto riesgo de cáncer de ovario que pueden beneficiarse de intervenciones preventivas», afirma Pharoah.

Otros investigadores del Cedars-Sinai que han participado en el estudio son Simon G. Coetzee, Dennis Hazelett, Pei-Chen Peng y Marc T. Goodman.

Los análisis presentados en este manuscrito han sido financiados en parte por subvenciones NIH/NCI: R01CA207456, R01CA204954, R01CA211707, R01CA211575, R01CA207456, R21CA220078, R00CA256519 y U19C8804/A7058. Una parte de la financiación se proporcionó como parte de un compromiso institucional con el Centro de Bioinformática y Genómica Funcional del Centro Médico Cedars-Sinai.

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